Mức độ trùng lặp giữa AS và chứng tự kỷ chức năng cao (HFA   - tự kỷ không có người đi kèm do thiểu năng trí tuệ) không rõ ràng.[22][23][24] Phân loại ASD ở một mức độ nào đó là một sự tạo tác về cách thức phát hiện ra chứng tự kỷ,[25] và có thể không phản ánh bản chất thực sự của phổ;[26] các vấn đề về phương pháp đã bao trùm hội chứng Asperger như một chẩn đoán hợp lệ ngay từ đầu.[27][28] Trong ấn bản thứ năm của Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM-5), được xuất bản vào tháng 5 năm 2013,[29] AS, với tư cách là một chẩn đoán riêng biệt, đã bị loại bỏ và xếp thành rối loạn phổ tự kỷ.[30] Giống như chẩn đoán hội chứng Asperger,[31] sự thay đổi này còn gây tranh cãi [31][32] và AS không được loại bỏ khỏi ICD-10 hoặc ICD-11 của WHO.[8][33]

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã định nghĩa hội chứng Asperger (AS) là một trong những rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hoặc rối loạn phát triển lan tỏa (PDD), là một loạt các tình trạng tâm lý được đặc trưng bởi những bất thường về giao tiếp và tương tác xã hội. hoạt động của cá nhân cũng như sở thích và hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại. Giống như các rối loạn phát triển tâm lý khác, ASD bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu, có diễn tiến ổn định mà không thuyên giảm hoặc tái phát, và có những suy giảm do những thay đổi liên quan đến quá trình trưởng thành trong các hệ thống khác nhau của não.[34] Ngược lại, ASD là một tập hợp con của kiểu hình tự kỷ rộng hơn, mô tả những cá nhân có thể không mắc ASD nhưng có những đặc điểm giống tự kỷ, chẳng hạn như những khiếm khuyết trong xã hội.[35] Trong bốn dạng ASD khác, chứng tự kỷ giống AS nhất về các dấu hiệu và nguyên nhân có thể xảy ra, nhưng chẩn đoán của nó đòi hỏi khả năng giao tiếp bị suy giảm và cho phép chậm phát triển nhận thức; Hội chứng Rett và rối loạn tan rã thời thơ ấu có chung một số dấu hiệu với chứng tự kỷ nhưng có thể có những nguyên nhân không liên quan; và rối loạn phát triển lan tỏa không được chỉ định khác (PDD-NOS) được chẩn đoán khi các tiêu chí cho một rối loạn cụ thể hơn không được đáp ứng.[36]